Bijna 50% van alle gevallen van cardiomyopathie erfelijk is, maar slechts een klein deel van de patiënten met cardiomyopathie wordt genetisch gescreend. Help ons levens te redden!
Wist je dat?
Het is een ernstige aandoening die niet vaak voorkomt maar wel onder controle gehouden kan worden. Bij cardiomyopathie wordt vaak de verkeerde diagnose gesteld of het wordt niet opgemerkt, dus het is belangrijk om te weten waar je op moet letten om het risico op plotselinge hartdood te verminderen.
Ongeveer de helft van alle cardiomyopathieën komt door een erfelijke aandoening die kan worden doorgegeven van ouder op kind.
Wat is een gen?
Genen bevatten de informatie die je eigenschappen en kenmerken en allerlei andere dingen aan je bepalen. Je krijgt je genen doorgegeven, oftewel je erft ze, van je ouders. Elke cel in het menselijk lichaam bevat ongeveer 25.000 tot 35.000 genen.
Welke genen zijn van belang bij cardiomyopathie?
Er zijn veel verschillende genen die cardiomyopathie kunnen veroorzaken. De meeste van die genen zijn betrokken bij het opbouwen van de hartspier. Er wordt nog onderzoek gedaan om erachter te komen hoe bepaalde genen invloed hebben op het soort cardiomyopathie.
Hoe kan genetische screening levens redden?
Als mensen zich genetisch laten screenen, kan dit levens redden omdat er kan worden vastgesteld wie er een verhoogd risico op cardiomyopathie heeft.
Welke genen spelen een rol bij cardiomyopathie?
Op dit moment is van ruim 70 genen bekend dat ze cardiomyopathie veroorzaken. Naar verwachting zullen dit er nog meer worden naarmate er meer kennis komt over de genen die een rol spelen bij cardiomyopathie.
Wat zijn de richtlijnen voor genetische screening?
In de huidige richtlijnen worden genetische counseling en screening aanbevolen voor alle patiënten bij wie cardiomyopathie wordt vastgesteld, maar binnen Europa wordt slechts een klein deel van de patiënten met cardiomyopathie genetisch gescreend.
Luister voor meer informatie naar een expert op het gebied van de huidige status van genetische screening in Europa.
Waarom is screening belangrijk voor toekomstige behandelingen?
Er is onderzoek gaande naar mogelijke nieuwe behandelingen die gericht zijn op de genen waarvan bekend is dat deze bepaalde vormen van cardiomyopathie veroorzaken. Genetische screening vormt de basis om vooruitgang te boeken bij toekomstig genetisch onderzoek en genetische behandelingen.
Als jij (vermoede) cardiomyopathie hebt of er in jouw familie cardiomyopathie of plotselinge hartdood voorkomt en je bent niet genetisch gescreend, ontdek dan waarom dat belangrijk is van —
Cardiomyopathy Research The Netherlands en
LMNA Cardiac
Campagnepartners
Deze campagne is ontwikkeld in samenwerking met de Amerikaanse Genetic Cardiomyopathy Awareness Campaign.
Gesteund door:
