Prawie 50% wszystkich przypadków kardiomiopatii ma charakter dziedziczny, ale tylko u nieznacznej liczby pacjentów z kardiomiopatią przeprowadza się badania genetyczne. Pomóż nam ratować życie!
Czym jest kardiomiopatia?
Kardiomiopatie są chorobami mięśnia sercowego wpływającymi na jego zdolność pompowania krwi przez ciało.
Jest to poważna choroba – choć rzadka to można ją leczyć. Często jest mylnie diagnozowana lub pozostaje niewykryta, dlatego ważne jest, aby wiedzieć, na co zwracać uwagę i minimalizować ryzyko wystąpienia nagłego zgonu sercowego.
Mniej więcej połowa wszystkich przypadków kardiomiopatii ma charakter dziedziczny, co oznacza, że choroba może być przekazywana z rodzica na dziecko.
Czym jest gen?
Dlaczego geny są tak ważne w rozwoju kardiomiopatii?
Wiele różnych genów może powodować kardiomiopatię. Większość z nich to geny związane z budową mięśnia sercowego. Wciąż trwają badania, których celem jest zrozumienie, w jaki sposób pewne geny wpływają na rozwój takiego, a nie innego rodzaju kardiomiopatii.
W jaki sposób poddanie się badaniom genetycznym może uratować życie?
Poddanie się badaniu genetycznemu może uratować życie, ponieważ pomaga zidentyfikować osoby, u których występuje największe ryzyko kardiomiopatii.
Które geny są ważne w rozwoju kardiomiopatii?
Obecnie znanych jest ponad 70 genów, które powodują kardiomiopatię, aczkolwiek wraz ze wzrostem wiedzy o podłożu genetycznym tej choroby oczekuje się, że ta liczba wzrośnie.
Jakie są wytyczne dotyczące badań genetycznych?
Dlaczego badania genetyczne są ważne dla przyszłej terapii?
Prowadzone są badania dotyczące możliwości zastosowania nowych metod leczenia ukierunkowanych na te geny, o których wiadomo, że powodują niektóre kardiomiopatie. Testy genetyczne przyczyniają się do rozwoju badań genetycznych i opracowywania przyszłych terapii.
Jeśli chorujesz na kardiomiopatię lub podejrzewa się u Ciebie kardiomiopatię albo wiesz o rodzinnym występowaniu kardiomiopatii, lub przypadkach nagłego zgonu sercowego i nie przeprowadzono jeszcze u Ciebie badań genetycznych, dowiedz się, dlaczego są one ważne — Stowarzyszenie ICDefibrylatorzy
Partnerzy kampanii
Kampanię stworzono we współpracy z US Genetic Cardiomyopathy Awareness Campaign.
Wspierana przez
