Circa la metà di tutte le cardiomiopatie è di natura ereditaria, ma l’analisi genetica viene effettuata in una minoranza dei pazienti. Aiutaci a salvare vite umane!

Cos’è la cardiomiopatia?

Le cardiomiopatie sono malattie che interessano il muscolo cardiaco e la sua capacità di pompare sangue nel resto del corpo.

È una patologia importante ma poco comune che può essere trattata, spesso viene mal diagnosticata o non rilevata: quindi è fondamentale sapere a cosa prestare attenzione anche per ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa.

All’incirca la metà di tutte le cardiomiopatie è ereditaria, il che significa che la patologia può essere trasmessa dai genitori ai figli.

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Cos’è un gene?

I geni trasportano le informazioni che determinano particolarità e caratteristiche personali e molti altri aspetti individuali che vengono trasmessi, o ereditati, dai genitori. Ogni cellula del corpo umano contiene dai 25.000 ai 35.000 geni.

Perché i geni sono importanti nella cardiomiopatia?

La cardiomiopatia può essere causata da molti geni diversi. La maggior parte sono geni che determinano la costruzione ed il corretto funzionamento del muscolo cardiaco. Sono ancora in corso ricerche per capire in che modo i geni determinano una specifica cardiomiopatia.

In che modo sottoporsi a test genetici potrebbe salvare vite umane?

Sottoporsi ad un’analisi genetica può salvare vite umane perché aiuta a identificare le persone a maggior rischio di cardiomiopatia.

Quali geni sono importanti nella cardiomiopatia?

Si conoscono attualmente più di 70 geni responsabili di cardiomiopatie, ma si prevede che il numero aumenti con l’identificazione in futuro di nuovi geni.

Quali sono le linee guida per i test genetici?

Le attuali linee guida consigliano consulenza e test genetici per tutti i pazienti a cui viene diagnosticata una cardiomiopatia, ma in tutta Europa l’analisi genetica viene effettuata in una minoranza dei pazienti.

Perché i test genetici sono importanti per le terapie future?

Sono in corso ricerche per la formulazione di nuove terapie mirate ai geni noti responsabili di alcune cardiomiopatie. I test genetici favoriscono il progresso della ricerca e delle terapie genetiche future.

Se si è affetti da cardiomiopatia o da sospetta cardiomiopatia o si ha una storia familiare nota di cardiomiopatia o di morti improvvise giovanili senza una causa apparente, e non ci si è sottoposti ai test genetici, è essenziale scoprire perché è importante da AICARM Onlus

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Partner della campagna

Questa campagna è stata sviluppata in collaborazione con la campagna statunitense di sensibilizzazione sulla cardiomiopatia genetica.