Fast 50 % aller Fälle von Kardiomyopathie sind erblich bedingt, jedoch wird nur eine Minderheit der Kardiomyopathiepatienten genetisch getestet. Helfen Sie uns, Leben zu retten!

Was ist eine Kardiomyopathie?

Kardiomyopathien sind Erkrankungen des Herzmuskels, die die Pumpfunktion des Herzens beeinträchtigen und Herzrhythmusstörungen auslösen können.

Es handelt sich um eine ernste, seltene Erkrankung, die oft nicht oder spät diagnostiziert wird, die man aber beherrschen kann. Daher ist es wichtig, die Warnzeichen zu kennen, um das Risiko eines plötzlichen Herztods zu minimieren.

Etwa die Hälfte aller Kardiomyopathien sind erblich bedingt, d. h. die Krankheit kann von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden.

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Was ist ein Gen?

Gene sind Informationsträger, die die Merkmale und Eigenschaften sowie viele andere Dinge bestimmen, die von den Eltern an ein Kind weitergegeben – bzw. vererbt – werden. Jede Zelle des menschlichen Körpers umfasst etwa 25.000 bis 35.000 Gene.

Welche Bedeutung haben Gene in Zusammenhang mit Kardiomyopathien?

Viele verschiedene Gene können für Kardiomyopathien ursächlich sein. Bei den meisten handelt es sich um Gene, die für den Aufbau des Herzmuskels wichtig sind. Der Einfluss bestimmter Gene auf den Kardiomyopathietyp wird weiterhin erforscht.

Wie können genetische Tests dazu beitragen, Leben zu retten?

Genetische Tests können Leben retten, indem sie es ermöglichen, bei Menschen ein stark erhöhtes Risiko hinsichtlich Kardiomyopathien zu erkennen.

Welche Gene sind in Zusammenhang mit Kardiomyopathien von Bedeutung?

Derzeit sind mehr als 70 Gene als für Kardiomyopathien ursächlich bekannt. Da jedoch das Wissen hinsichtlich Genen in Zusammenhang mit Kardiomyopathien weiter zunimmt, ist davon auszugehen, dass diese Zahl noch steigt.

Welche Richtlinien gelten für genetische Tests?

Aktuelle Richtlinien empfehlen eine genetische Beratung und genetische Tests bei allen Patienten, bei denen eine Kardiomyopathie diagnostiziert wurde. In Europa wird jedoch nur eine Minderheit von Kardiomyopathiepatienten genetisch getestet.

Erfahren Sie von einem Experten mehr über den derzeitigen Status genetischer Tests in Europa.

Warum sind genetische Tests für die zukünftige Behandlung wichtig?

Derzeit wird hinsichtlich potenzieller neuer Bedrohungen in Zusammenhang mit Genen geforscht, die bekanntermaßen für einige Kardiomyopathien ursächlich sind. Genetische Tests dienen auch dazu, zukünftige genetische Forschungsprojekte und Therapien zu fördern.